Bệnh viện Sản - Nhi Phú Yên và Viện Di truyền Y học - Gene Solutions vừa ký kết biên bản ghi nhớ, triển khai chương trình xét nghiệm gen triSureFirst miễn phí “Đừng để bệnh Down là nỗi lo của mẹ”. Chương trình nhằm hỗ trợ thai phụ ở vùng sâu, vùng xa trên địa bàn tỉnh tiếp cận với các phương pháp xét nghiệm gen hiện đại, giúp chăm sóc thai kỳ hiệu quả.

BSCKII La Thị Hồng Phong, Phó Giám đốc Bệnh viện Sản - Nhi Phú Yên (bên trái) và bà Võ Thị Kiều Chinh, Giám đốc kinh doanh Viện Di truyền Y học - Gene Solutions ký kết biên bản ghi nhớ, triển khai chương trình xét nghiệm gen triSureFirst miễn phí. Ảnh: YÊN LAN

Nỗi lo Down, Edwards và Patau

Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa dịch bệnh (CDC) Hoa Kỳ, trung bình cứ 700 trẻ sơ sinh sống sẽ có 1 trẻ mắc bệnh Down. Tại Việt Nam, trung bình mỗi năm cókhoảng 1.800 trẻ bị Down chào đời, 250 trẻ bị hội chứng Edwards và nhiều dị tật bẩm sinh khác. Down, Edwards và Patau là ba hội chứng do bất thường số lượng nhiễm sắc thể phổ biến nhất và gây ra hậu quả nghiêm trọng đến sự phát triển thể chất, trí tuệ, khiến trẻ cần được chăm sóc và can thiệp y tế suốt đời.

Nguy cơ thai nhi mắc các bất thường số lượng nhiễm sắc thểnày thường tăng theo tuổi của mẹ. Tuy nhiên hiện nay, hầu hết trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra bởi các bà mẹ dưới 35 tuổi, do đây là nhóm có tỉ lệ sinh sản cao nhưng chủ quan, không sàng lọc trước sinh đầy đủ.

Tại Bệnh viện Sản - Nhi Phú Yên, theo BSCKII La Thị Hồng Phong, Phó Giám đốc bệnh viện, trong chiến lược chăm sóc sức khỏe sinh sản, bệnh viện chú trọng đến việc tầm soát dị tật bẩm sinh, giúp các thai phụ có thai kỳ khỏe mạnh và đứa trẻ ra đời hoàn toàn khỏe mạnh.

Xét nghiệm gen triSureFirst miễn phí

Để từng bước xã hội hóa sàng lọc trước sinh trên địa bàn tỉnh, song song với các hoạt động tuyên truyền, vận động thai phụ chủ động đi khám, làm sàng lọc ngay từ khi mang thai, rất cần những chương trình xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT miễn phí vì cộng đồng. Thai phụ ởvùng sâu, vùng xa được tiếp cận với xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn hiện đại và an toàn nhằm phát hiện, can thiệp sớm dị tật bẩm sinh thai nhi, giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra.

Chương trình xét nghiệm gen triSureFirst miễn phí “Đừng để bệnh Down là nỗi lo của mẹ” tặng 50 xét nghiệm NIPT - triSureFirst cho các thai phụ thăm khám tại Bệnh viện Sản - Nhi Phú Yên. Thai phụ được hỗ trợ tư vấn lấy 10ml máu để làm xét nghiệm triSureFirst, giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh phổ biến và nguy hiểm: Down, Edwards, Patau. Nếu kết quảxét nghiệm triSureFirst dương tính, thai phụ sẽ được tư vấn kỹ, đồng thời Gene Solutions hỗ trợ chi phí chọc ối/sinh thiết gai nhau cho thai phụ tại Bệnh viện Sản - Nhi Phú Yên và miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán CNVSure (phân tích bất thường và cấu trúc trên 23 cặp nhiễm sắc thể), nhằm truy tìm tận gốc nguyên nhân gây ra các bệnh di truyền. Chương trình diễn ra đến hết ngày 30/6, có thể kết thúc sớm nếu hết mẫu miễn phí.

Theo bác sĩ Nguyễn Hữu Nguyên, đồng sáng lập Gene Solutions, xét nghiệm NIPT - triSureFirst được kế thừa thành tựu của phương pháp xét nghiệm NIPT trên thế giới và cải tiến dựa trên cơ sở dữ liệu gen của hàng ngàn thai phụ Việt Nam để cho kết quả chính xác đến 99% trên 3 hội chứng di truyền: Down, Edwards, Patau. Đặc biệt, xét nghiệm có giá trị tiên đoán dương là 94%, tức khả năng thai thật sự mắc bệnh rất cao khi kết quả xét nghiệm dương tính, giúp giảm 25-30 lần số ca phải chọc ối không cần thiết so với xét nghiệm sinh hóa thông thường (giá trị tiên đoán dương khoảng 3-5%).

Bác sĩ Hồng Phong nói: Qua chương trình này, chúng tôi hy vọng rằng cộng đồng nhìn nhận rõ hơn về tầm quan trọng của việc sàng lọc dị tật bẩm sinh, đồng thời mong muốn thai phụ khắp nơi có thể tiếp cận với xét nghiệm hiện đại và chăm sóc sức khỏe thai kỳ tốt hơn.

YÊN LAN