Ảnh minh họa: Internet

CĐTS không chỉ dừng lại ở việc chẩn đoán bất thường của thai kỳ hiện tại mà còn để tham vấn cho gia đình về các đứa con khác trong tương lai nếu bố hoặc mẹ có các bất thường liên quan đến di truyền. Việc thăm khám bằng siêu âm chẩn đoán sẽ phát hiện được những thai kỳ có dị tật bẩm sinh hoặc nghi ngờ có dị tật. Khai thác tiền căn, bệnh sử giúp phát hiện các yếu tố nguy cơ cao trong việc sinh con dị tật bẩm sinh như thai phụ lớn tuổi, có tiền căn thai lưu nhiều lần, tiền căn sinh con dị tật, gia hệ nội ngoại có người sinh con dị tật bẩm sinh, bản thân mẹ hoặc bố là người có dị tật bẩm sinh hay có đột biến nhiễm sắc thể (đã được xác định từ trước). Những trường hợp này sẽ được chuyển sang hệ thống khám tiền sản chuyên sâu để xác định chẩn đoán.

Thời điểm vàng để phát hiện thai mắc hội chứng Down:

- Thai 11-13 tuần: Thai phụ sẽ được siêu âm để đo độ mờ sau gáy thai nhi, kết hợp với xét nghiệm Double test (PAPP-A và Free beta hCG), dùng phần mềm để tính toán nguy cơ hội chứng Down.

- Thai 14-21 tuần: Thời điểm tốt nhất là 15-18 tuần, nếu chưa được làm Double test, các thai phụ sẽ được chỉ định làm Triple test (AFP, uE3 và free beta hCG), có phần mềm để tính toán trẻ sinh ra có nguy cơ cao mắc hội chứng Down hay không.

- Thai 22-24 tuần: Thai phụ sẽ được siêu âm hình thái học để khảo sát những bất thường thai nhi. Những dấu hiệu trên siêu âm có thể dẫn đến nghi ngờ hội chứng Down gồm: thai nhi có bệnh tim bẩm sinh, thiểu sản hoặc bất sản xương mũi, chiều dài xương đùi và xương cánh tay ngắn so với tuổi thai, echo ruột dày, dãn bể thận, chân khoèo…

Nếu thai kỳ thuộc nhóm nguy cơ cao theo siêu âm hoặc xét nghiệm máu mẹ thì thai phụ sẽ được tư vấn chẩn đoán xác định bằng cách khảo sát bộ nhiễm sắc thể thai nhi qua dịch ối, mẫu sinh thiết gai nhau hoặc máu cuống rốn.

Một trong những biến chứng thường gặp nhất ở các bà bầu lớn tuổi là thai nhi mắc hội chứng Down. Với thai 16 tuần, nguy cơ này là 1/280 đối với độ tuổi 35 và sẽ tăng dần lên mức 1/76 ở các bà mẹ sinh con khi ở tuổi 40. Khi ở tuổi 45, nguy cơ này là 1/32 (so với tỉ lệ 1/1.200 ở tuổi 25).

BS ĐOÀN HÙNG ÁNH

Phó giám đốc Trung tâm Y tế TP Tuy Hòa