Nhiều trường hợp, khi trẻ mới sinh ra đã có bệnh được gọi là bệnh bẩm sinh hoặc di truyền từ cha mẹ sang con cái. Trong đó, một số bệnh lý có thể phát hiện ngay khi mới bắt đầu có thai hoặc lúc đứa trẻ được sinh ra.
Hội chứng Down còn gọi là bệnh thừa nhiễm sắc thể 21. Đây là một trong những bệnh bẩm sinh thường gặp nhất và không chữa khỏi được. Tỉ lệ mắc bệnh cũng khá cao, theo thống kê ghi nhận có khoảng 1/700 trường hợp trẻ sinh ra bị mắc hội chứng này. Các nhà khoa học cho rằng càng có thai muộn thì tỉ lệ sinh con bị mắc hội chứng Down càng cao. Phụ nữ ở tuổi 35, tỉ lệ sinh con bị hội chứng Down là 1/385. Ở 45 tuổi thì tỉ lệ này có thể chiếm tới 1/30. Do đó phụ nữ có tiền sử sinh con bị hội chứng Down hoặc có thai khi đã 35 tuổi trở lên cần phải xét nghiệm máu tìm 3 yếu tố có liên quan là AFP (alpha fetoprotein), beta-hCG (human chorionic gonadotropin) và oestriol không liên hợp uE3 (unconjugated estriol) từ tuần thai thứ 12 trở đi.
Khuyết tật ống thần kinh: Khuyết tật này làm cho thai nhi không có não, nứt đốt sống (spina lifida). Có thể xét nghiệm máu những người mẹ có nguy cơ từng có con bị bệnh để phát hiện sớm khuyết tật ống thần kinh của thai nhi với kết quả xác định khá cao từ 80-90% các trường hợp chỉ bằng kỹ thuật xét nghiệm định lượng AFP (alpha fetoprotein).
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne: Đây là một bệnh di truyền có tần suất cao với tỉ lệ 1/3.300 trường hợp người mẹ mang thai làm cho con trai mắc bệnh từ người mẹ mang gen bệnh. Vì vậy cần xét nghiệm định lượng men (enzym) và CK (creatin kinase) trong máu người mẹ khi có thai để có lời khuyên về bệnh di truyền cần thiết vì hiện nay bệnh này chưa chữa trị được hoặc nếu điều trị thì gặp rất nhiều khó khăn và thường bị thất bại.
Bệnh rối loạn nội tiết: Một trong các bệnh rối loạn nội tiết thường gặp là suy tuyến giáp trạng bẩm sinh với tần suất mắc bệnh từ 1/3.000-1/4.000 các trường hợp. Vì vậy phải phát hiện ngay khi trẻ mới sinh bằng xét nghiệm nội tiết tố TSH (thyroid stimulating hormone) trong máu ở dây rốn hoặc máu lấy ở gót chân trẻ và thường lấy máu xét nghiệm từ ngày thứ 2 đến ngày thứ 5 sau khi sinh. Bệnh có thể điều trị có kết quả tốt nếu được phát hiện sớm. Việc sàng lọc bằng xét nghiệm nội tiết tố TSH thực hiện khá dễ dàng và ít tốn kém.
Bệnh viêm gan virút: Khi xét nghiệm máu người mẹ phát hiện có kháng nguyên viêm gan virút B (HBsAg) thì đứa trẻ mới sinh ra cũng cần phải được xét nghiệm máu tìm kháng nguyên HBsAg, HBeAg. Nếu trường hợp người mẹ bị nhiễm HIV, cũng phải xét nghiệm bắt buộc phát hiện HIV cho con mới sinh.
Bệnh Phenylceton niệu (Phenylketonuria): Thường gây ra bệnh lý chậm phát triển tinh thần nặng ở trẻ. Dùng thử nghiệm Guthrie với máu mao mạch của trẻ, thực hiện 48 giờ sau khi cho trẻ bú sữa. Nếu sau 4-6 tuần, có thể dùng que thử để xác định. Bệnh lý có thể điều trị có kết quả bằng áp dụng chế độ ăn phù hợp.
Bệnh Galactose huyết di truyền (Galactosemia): Ngay sau khi trẻ mới sinh ra, cần thấm máu dây rốn vào giấy lọc và đem xét nghiệm. Có thể điều trị bệnh cho trẻ bằng chế độ ăn không có galactose sẽ cải thiện được rất nhiều tình trạng bệnh lý của trẻ. Nếu không điều trị thì chỉ trong vài ngày sau khi đã bú sữa, trẻ bắt đầu có triệu chứng nôn, bỏ bú, chán ăn, vàng da, gan to...
Bệnh di truyền thiếu máu nặng Beta-Thalassemia: Có thể phát hiện bệnh lý này ở trẻ sau khi sinh bằng kỹ thuật xét nghiệm hóa sinh như: điện di huyết cầu tố và cả sinh học phân tử khi cần thiết.
Theo suckhoedoisong
