Thời gian vừa qua, trên các phương tiện thông tin đại chúng đề cập nhiều đến vấn đề hôn nhân cận huyết thống đã và đang xảy ra trong cộng đồng các dân tộc ít người ở Tây Nguyên và các tỉnh vùng núi phía Bắc. Trẻ em sinh ra từ các cặp vợ chồng hôn nhân cận huyết thống dễ có nguy cơ mắc các bệnh di truyền như mù màu, bạch tạng, da vảy cá, đặc biệt là bệnh tan máu bẩm sinh - Thalassemia...

Tại các chương trình sinh hoạt CLB Cha mẹ và vị thành niên/ thanh niên vì sức khỏe sinh sản/sức khỏe tình dục luôn được lồng ghép truyền thông phòng chống kết hôn cận huyết - Ảnh: T.DIỆU

KẾT HÔN CẬN HUYẾT THỐNG DỄ SINH CON BỊ BỆNH THALASSEMIA

Hôn nhân cận huyết thống là hôn nhân nội tộc, là hôn nhân giữa các cặp vợ chồng trong cùng một họ hàng, hay nói cách khác là hôn nhân giữa những người có cùng dòng máu trực hệ giữa con cô - con cậu; con dì - con già; con chú - con bác. Ở miền núi phía Bắc và Tây Nguyên phổ biến nhất là hôn nhân con cô - con cậu.

Thực tế y học đã chứng minh, hôn nhân cận huyết thống tạo cho những gen lặn bệnh lý ở chồng và vợ kết hợp với nhau sinh ra con dị dạng hoặc bệnh di truyền như mù màu, bạch tạng, da vảy cá, đặc biệt là bệnh tan máu bẩm sinh - Thalassemia (Thal).

Để giải quyết vấn đề này, Bộ Y tế đang triển khai Dự án Can thiệp làm giảm tình trạng kết hôn cận huyết thống giai đoạn 2009-2015 tại 5 tỉnh Cao Bằng, Yên Bái, Lai Châu, Sơn La và Đắk Lắk.

Hai thể bệnh tan máu bẩm sinh α và β Thal là bệnh tan máu bẩm sinh do di truyền gen lặn, có đặc điểm chung là nồng độ Thalassemia giảm. Trong đó sự tổng hợp globin của phân tử hemoglobin trong hồng cầu bị giảm hoặc mất hẳn, dẫn đến tổn thương hồng cầu trong máu bệnh nhân có kích thước nhỏ, tan máu nặng và sự sinh hồng cầu không hiệu quả ở tủy xương.

Tùy theo kiểu đột biến gen mà bệnh nhân Thal có các biểu hiện rất khác nhau, từ rất nhẹ không có biểu hiện của bệnh đến rất nặng. Cả hai thể bệnh α và β đều có 3 mức độ bệnh là nhẹ, vừa và nặng.

DẤU HIỆU PHÁT HIỆN BỆNH

Bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh Thal sẽ có các dấu hiệu: mệt mỏi, yếu đuối, da xanh, niêm mạc nhợt, da và củng mạc mắt vàng, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển, lách to, gan to. Tùy thể bệnh mà có ít hay nhiều các triệu chứng trên. Có trẻ xuất hiện các triệu chứng trên ngay sau khi sinh, nhưng cũng có trẻ có biểu hiện khi 1 đến 2 tuổi và có người chỉ phát hiện bị bệnh sau khi làm xét nghiệm gen.

Trẻ bị Thal thể nặng thường chậm phát triển, hay bị ốm, dễ bị sốt, bị rối loạn tiêu hóa. Trẻ em mắc bệnh này có thể bị biến dạng xương mặt, bụng phình to, nguy cơ tử vong rất cao. Bệnh có thể có các biến chứng: quá tải sắt do hồng cầu bị phá hủy nhiều, giải phóng nhiều sắt trong khi cơ thể không sử dụng hết, mặt khác bệnh nhân thường phải truyền máu nhiều lần. Khi sắt trong cơ thể quá nhiều sẽ làm tổn thương: tim, gan, tuyến nội tiết, làm suy các tuyến nội tiết, ảnh hưởng đến toàn bộ sự phát triển của cơ thể.

Do bệnh nhân phải truyền máu nhiều lần nên có nguy cơ cao bị mắc các bệnh viêm gan B, C, HIV. Bất thường cấu trúc xương, xương phì đại để tăng tạo máu làm biến dạng cấu trúc xương, đặc biệt xương mặt, xương sọ, làm xương mỏng, loãng xương, xương dễ gãy.

PHƯƠNG PHÁP PHÒNG BỆNH

Hai phương pháp phòng bệnh chủ yếu là tránh kết hôn giữa 2 người cùng mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh nhằm loại bỏ những bào thai mang bệnh thể nặng.

Tránh kết hôn giữa 2 người cùng mang gen bệnh chủ yếu là phải chấm dứt tình trạng kết hôn cận huyết thống. Cần phải huy động sức mạnh của hệ thống chính trị ở các địa phương đang phổ biến tình trạng này để tuyên truyền cho người dân hiểu biết và tiến tới bỏ hẳn tập tục kết hôn cận huyết thống.

Chẩn đoán trước sinh là chẩn đoán bào thai nhằm phát hiện các bào thai mang bệnh thể nặng. Biện pháp này chỉ áp dụng đối với những cặp vợ chồng cùng là người mang gen bệnh. Cụ thể là những cặp vợ chồng đã sinh con bị bệnh muốn sinh con các lần tiếp sau hay những cặp vợ chồng trước hoặc sau khi kết hôn đều được chẩn đoán là người mang gen bệnh.

TUYẾT TRẦN (tổng hợp)