Đề án Sàng lọc trước sinh và sơ sinh được triển khai ở Phú Yên từ năm 2011, bước đầu mang lại hiệu quả đáng khích lệ. Tuy nhiên, đến năm 2013, vẫn còn 520 trẻ sơ sinh (chiếm 74%) chưa được sàng lọc sơ sinh và khả năng sẽ mắc phải hai loại bệnh thiếu men G6PD và suy giáp trạng bẩm sinh rất cao.

Lấy máu gót chân trẻ sơ sinh tại Bệnh viện Đa khoa huyện Tây Hòa - Ảnh: T.DIỆU

Năm 2011, Phú Yên bắt đầu thực hiện đề án Sàng lọc trước sinh và sơ sinh và năm 2012 đi vào hoạt động lấy máu 800 trẻ để sàng lọc sơ sinh. Sau khi gửi Trung tâm Sàng lọc trước sinh và sơ sinh (SLTS-SS) của Trường đại học Y dược Huế làm xét nghiệm, phát hiện nghi ngờ 17 trẻ mắc bệnh thiếu men G6PD và 27 trẻ mắc bệnh suy giáp trạng bẩm sinh (chiếm tỉ lệ 5,5% số ca sàng lọc).

5 tháng đầu năm 2013, với 226 mẫu máu gót chân của trẻ sơ sinh được Trung tâm SLTS-SS xét nghiệm, phát hiện nghi ngờ 11 trẻ mắc bệnh, trong đó 5 trẻ thiếu men G6PD, 6 trẻ suy giáp trạng bẩm sinh. Tất cả các trẻ nghi ngờ mắc bệnh thiếu men G6PD đã được lấy máu lần 2 gửi Trung tâm SLTS-SS để xét nghiệm lại và gia đình đã được tư vấn khi trẻ mắc bệnh thiếu men G6PD. Riêng các trẻ nghi ngờ mắc bệnh suy giáp trạng bẩm sinh đã được cán bộ chương trình địa phương tư vấn đưa trẻ đến Bệnh viện Sản - Nhi tỉnh để tiếp tục xét nghiệm và điều trị bệnh.

Bệnh thiếu men G6PD là một bệnh di truyền gây ra do thiếu men Glucose-6-phosphatase de-hydrogenas, một men có ở trong hồng cầu. Bình thường men này giúp bảo vệ hồng cầu khỏi bị tác động bởi các chất oxy hóa. Khi trẻ bị thiếu men này, hồng cầu sẽ bị phá hủy do các chất oxy hóa có trong một số loại thức ăn có đậu tằm, uống hay tiêm một số loại thuốc có thể gây oxy hóa hoặc khi trẻ bị nhiễm trùng hoặc nhiễm virus. Hồng cầu bị phá hủy sẽ gây ra tình trạng thiếu máu tan huyết kèm theo vàng da, vàng mắt. Nếu trẻ bị vàng da nặng, nhất là trong 2 tuần đầu trong thời kỳ sơ sinh, trẻ sẽ có thể bị tổn thương não gây ra bại não, chậm phát triển tâm thần.

Còn bệnh suy giáp bẩm sinh là khi sinh ra, trẻ đã có tuyến giáp không tiết ra được hay tiết không đủ các kích tố (hormon) giáp. Hormon giáp là chất cần thiết cho não bộ và cơ thể phát triển từ lúc mới sinh cho tới khi trưởng thành. Nếu bị thiếu, não và cơ thể không phát triển đưa đến trẻ bị ngu đần và lùn không lớn lên được.

Với tỉ lệ mắc 2 bệnh thiếu men G6PD và suy giáp trạng bẩm sinh ở tỉnh Phú Yên chiếm khoảng 5% trẻ sơ sinh, nếu không kịp thời phát hiện sẽ dẫn đến nguy cơ trẻ bị thiểu năng về trí tuệ. Khi được phát hiện và điều trị bổ sung lượng hormon giáp từ trong vòng hai tuần đầu sau sinh sẽ giúp trẻ phát triển bình thường, còn đối với trẻ mắc bệnh thiếu men G6PD, gia đình và người mẹ được tư vấn để trẻ không sử dụng một số loại thức ăn, hóa chất dược phẩm nhất định hoặc khi bị nhiễm trùng… và trẻ hoàn toàn có cuộc sống bình thường.

Tuy mới bước đầu triển khai nhưng có thể thấy đây là một chương trình đậm tính nhân văn và hết sức thiết thực góp phần phát triển kinh tế - xã hội của địa phương cũng như đất nước, đặc biệt là chất lượng dân số trong tương lai. Tuy nhiên, trong điều kiện của Chương trình mục tiêu quốc gia về DS-KHHGĐ chỉ mới có được từ 6% (năm 2012) đến 26% (năm 2013) trẻ sơ sinh tỉnh Phú Yên được xét nghiệm phát hiện 2 bệnh thiếu men G6PD và suy giáp trạng bẩm sinh.

Mong rằng Tỉnh ủy, HĐND, UBND tỉnh với tầm nhìn chiến lược về con người, quan tâm hơn nữa đến chương trình này để có sự đầu tư cho 100% trẻ em của tỉnh Phú Yên khi sinh ra được sàng lọc sơ sinh như một số tỉnh, thành trong nước đã và đang thực hiện. Và trong tương lai không xa, Phú Yên sẽ không còn trẻ bị thiểu năng về trí tuệ, không những là gánh nặng cho gia đình mà còn cho toàn xã hội.

Th.s Đỗ Thị Như Mai

Phó chi cục trưởng Chi cục DS-KHHGĐ Phú Yên