Tiến sĩ Phùng Như Toàn, Trưởng khoa Di truyền - Bệnh viện Phụ sản Từ Dũ (TP Hồ Chí Minh) vừa có đợt tập huấn nâng cao kỹ năng truyền thông về chẩn đoán trước sinh (CĐTS) và sàng lọc sơ sinh (SLSS) cho cán bộ làm công tác dân số ở Phú Yên. Trao đổi với Báo Phú Yên về vai trò, ý nghĩa của CĐTS và SLSS trong việc nâng cao chất lượng dân số, tiến sĩ Phùng Như Toàn cho biết:
 |
|
Tiến sĩ Phùng Như Toàn truyền thông kỹ năng chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh cho cán bộ dân số tỉnh Phú Yên - Ảnh: T.THẢO |
- Theo thống kê của Bệnh viện Từ Dũ, mỗi năm Việt
Chương trình CĐTS nhằm phát hiện, chẩn đoán sớm, can thiệp điều trị cho thai nhi trong thai kỳ, ngay sau đẻ hoặc quyết định chấm dứt thai nghén các thai nhi có bệnh lý di truyền hay DTBS không thể khắc phục được. Chương trình SLSS nhằm phát hiện sớm các trẻ sơ sinh mắc các bệnh rối loạn chuyển hóa, di truyền. Đây là hai biện pháp hữu hiệu nhằm phát hiện những bất thường của trẻ trong giai đoạn thai còn trong bụng mẹ và ngay sau khi trẻ ra đời. Hai chương trình này phải tiến hành song song bởi cùng chung một mục tiêu nhằm giảm tỉ lệ bệnh tật, giảm tỉ lệ tử vong trước sinh và tử vong trẻ em, nâng cao chất lượng dân số.
Những dị tật bất thường không chỉ được phát hiện ở thai có tuổi mẹ trên 35 (tuổi có nguy cơ cao) mà đã có ở các lứa tuổi của mẹ. Hiện nay, những dị tật bất thường gặp nhiều nhất ở thai phụ từ 25-29 tuổi. Tỉ lệ ở tuổi mẹ dưới 35 đã chiếm tới 2/3 trong tổng số trường hợp phát hiện dị tật bất thường ở thai nhi. Một điều đáng quan tâm nữa là tỉ lệ trẻ mắc DTBS có chiều hướng tăng lên hàng năm.
* Tiến sĩ đánh giá thế nào về tỉ lệ trẻ em DTBS ở Phú Yên? Tỉ lệ ấy có cao không và những nguy cơ thường gặp là gì?
- Theo kết quả tổng điều tra dân số ngày 1/4/2009, Phú Yên có 5,7% người bị khuyết tật, cao hơn cả nước (4,9%); hơn 2.000 trẻ bị khuyết tật, trong đó, DTBS không thể phục hồi là hơn 1.000 trẻ. Đây là những con số đáng quan tâm và ở mức cao. Thế nhưng, hiện Phú Yên không có dự án SLSS là một điều vô cùng khó cho việc nâng cao chất lượng dân số.
Nguy cơ thường gặp không xác định được rõ ràng, tuy nhiên, những yếu tố, nguy cơ mà ta cảm nhận được thì rất rõ là vấn đề về ô nhiễm môi trường. Ngoài ra, một nguy cơ nữa là chúng ta chưa làm được công tác tư vấn tiền hôn nhân, xác định các bệnh lý di truyền. Trong khi đó, việc sử dụng các thuốc cũng như mắc bệnh lý trong khi mang thai rất phổ biến. Chẳng hạn như tình trạng tự ý sử dụng thuốc khi mang thai... Gần đây nổi trội lên bệnh Rubella. Đây là bệnh lý khá phổ biến, triệu chứng của nó chỉ là sốt phát ban, sau đó, các mụn nước mọc ra rất nhiều trên toàn thân, gây ảnh hưởng rất lớn đến thai nhi. Nếu sản phụ mắc Rubella trong 3 tháng đầu của thai kỳ thì nên đình chỉ thai vì nó sẽ để lại 4 di chứng rất nặng nề cho thai nhi là mù, điếc, dị tật tim, rối loạn tâm thần. Nếu mắc Rubella khi thai được ngoài 15 tuần thì nguy cơ ít hơn và ngoài 20 tuần thì nguy cơ ít hơn nữa.
* Tiến sĩ có khuyến cáo gì đối với người dân, nhất là các sản phụ?
- Các sản phụ nên đi khám, siêu âm ở các bệnh viện chuyên khoa, bác sĩ chuyên khoa, vì rõ ràng khi siêu âm phát hiện điều không bình thường, bác sĩ sẽ có hướng điều trị kịp thời. Thiết nghĩ, nên siêu âm CĐTS cho tất cả phụ nữ có thai ở 3 tháng giữa vì DTBS gặp ở những thai phụ có thai lần đầu, không có tiền sử gì bất thường. Chúng ta cũng nên triển khai sàng lọc hội chứng Down cho tất cả phụ nữ mang thai vì hội chứng này không chỉ gặp ở phụ nữ trên 35 tuổi mà gặp ở tất cả các nhóm tuổi. Bên cạnh đó, cần đào tạo sâu kỹ năng tư vấn CĐTS và SLSS từ tỉnh đến xã và có cán bộ quản lý chương trình làm công tác tư vấn mở rộng đối tượng thu thập mẫu ở cộng đồng để tăng tỉ lệ sàng lọc. Trước mắt, các đội y tế - kế hoạch hóa gia đình các huyện, thành phố, thị xã của Phú Yên tiếp tục theo dõi, lập danh sách các bà mẹ có thai ở các vùng có nguy cơ cao để tư vấn, khám sàng lọc và gởi kết quả vào Bệnh viện Từ Dũ xét nghiệm. Trong thời gian đến, khi tỉnh xây dựng Bệnh viện Sản - Nhi, nên đầu tư phát triển chương trình này.
* Xin cảm ơn tiến sĩ!
THÙY THẢO (thực hiện)
