Để nâng cao chất lượng nguồn nhân lực, hiện nhiều quốc gia trên thế giới đã rất chú trọng đến sàng lọc trước sinh, sơ sinh. Tại Việt Nam, Đề án Sàng lọc trước sinh và sơ sinh hiện đã “phủ kín” 63/63 tỉnh, thành phố. Tuy nhiên, còn nhiều vấn đề liên quan đến mặt bệnh, điều kiện, trách nhiệm của đối tượng tham gia sàng lọc, cán bộ và cơ sở thực hiện sàng lọc hiện vẫn chưa được quy định cụ thể…
Theo ông Trần Ngọc Sinh, Vụ trưởng Vụ Pháp chế Thanh tra (Tổng cục DS-KHHGĐ, Bộ Y tế), việc nghiên cứu, thí điểm các mô hình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh; kiểm tra phát hiện, điều trị bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) được triển khai, sơ kết định kỳ và mở rộng theo sự chỉ đạo chuyên môn kỹ thuật của Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Bệnh viện Từ Dũ (TP Hồ Chí Minh), Trường đại học Y Dược Huế, Bệnh viện Nhi Trung ương.
Đến nay, mô hình sàng lọc chẩn đoán trước sinh, sơ sinh được nghiên cứu thí điểm, triển khai mở rộng đến 63/63 tỉnh, thành phố, phấn đấu đẩy nhanh tiến độ số bà mẹ mang thai được sàng lọc trước sinh đạt 15% (2015) và 50% (2020); số trẻ sơ sinh được sàng lọc đạt 30% (2015) và 80% (2020). “Tuy nhiên, các bệnh sàng lọc ở trẻ sơ sinh được hỗ trợ từ ngân sách Nhà nước mới chỉ có 2 mặt bệnh đang có tần suất mắc cao trong cộng đồng, có khả năng điều trị được, đó là thiếu men G6PD và suy giáp trạng bẩm sinh...”, ông Trần Ngọc Sinh cho biết.
Bộ Y tế đã có Quyết định 573/QĐ-BYT về việc ban hành quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để phát hiện, can thiệp, điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh. Quy trình sẽ giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất, trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số. Tuy nhiên hiện nay, chương trình dân số cũng như các văn bản liên quan chưa có quy định rõ, thống nhất các mặt bệnh kiểm tra, sàng lọc. Trên thế giới, nhiều nước đã quy định, phân định rõ các mặt bệnh được kiểm tra, sàng lọc miễn phí - không miễn phí.
Một vấn đề được đông đảo người dân quan tâm, đó là những đối tượng nào thuộc diện bắt buộc phải khám sàng lọc trước sinh, sơ sinh và chính sách của Nhà nước đối với nhóm đối tượng này ra sao? Với những người không nằm trong diện có yếu tố “nguy cơ cao” như: mẹ từ 35 tuổi trở lên; tiền sử có con bị bệnh, tật bẩm sinh; tiền sử gia đình người mẹ hoặc chồng đã có người được xác định bị bệnh, tật bẩm sinh; cặp vợ chồng kết hôn cận huyết thống; tiền sử tiếp xúc với các hóa chất độc hại, sử dụng thuốc độc hại cho thai nhi hoặc tiếp xúc thường xuyên với môi trường độc hại… thì có nên bắt buộc họ phải tiến hành khám sàng lọc, xét nghiệm hay không, hay chỉ cần khuyến khích để đảm bảo nâng cao chất lượng dân số?
Bên cạnh đó, sau khi có kết quả xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, vì nhiều nguyên nhân, không ít trường hợp đã bị “mất dấu đối tượng”, khiến ý nghĩa của việc sàng lọc bị ảnh hưởng. Vì vậy, cần quy định rõ trách nhiệm thông báo kết quả sàng lọc, quản lý và điều trị cho trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh khu vực, cũng như khoa Nhi nơi bệnh nhi đã được chẩn đoán xác định mắc bệnh.
HÀ LÊ (tổng hợp)
