Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là giải pháp quan trọng nhằm phát hiện, can thiệp sớm bệnh tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh, giúp giảm thiểu những hậu quả nặng nề về thể chất, trí tuệ do dị tật bẩm sinh, qua đó góp phần giảm số người tàn tật trong cộng đồng, nâng cao chất lượng dân số.

Bác sĩ lấy máu gót chân trẻ sơ sinh để làm các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh. Ảnh: CTV

Tăng cơ hội phát hiện dị tật bẩm sinh

Theo bác sĩ Hồ Phước Quế Như, Trưởng khoa Khám bệnh (Bệnh viện Sản - Nhi Phú Yên), sàng lọc trước sinh, sơ sinh là biện pháp giúp chẩn đoán thai nhi, trẻ sơ sinh có thể mắc một số bệnh lý bẩm sinh. Sàng lọc có thể phát hiện ra các dị tật ống thần kinh, các bất thường nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng Down, Patau, Edwards... Qua việc khám thai định kỳ, siêu âm thai và thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh, nhiều dị tật bẩm sinh được phát hiện sớm.

Cũng theo bác sĩ Như, sàng lọc trước sinh và sơ sinh đều rất cần thiết với sự phát triển của trẻ. Bởi một số bệnh nếu được phát hiện, điều trị sớm ngay từ giai đoạn bào thai và sơ sinh sẽ giúp trẻ tránh được những hậu quả nặng nề trong quá trình phát triển về trí tuệ và thể chất sau này. Ví dụ như bệnh suy giáp bẩm sinh có thể gây ra những biến chứng về thể chất, tinh thần cho trẻ. Tuy nhiên, bệnh này nếu được phát hiện và can thiệp sớm ở giai đoạn sơ sinh, bé sẽ phát triển bình thường. Riêng những bệnh lý và khuyết tật nặng, các bác sĩ sẽ tư vấn cho người mẹ có thể lựa chọn đình chỉ thai nghén hoặc chuyên gia y tế sẽ tư vấn cho gia đình chọn hướng xử trí thích hợp.

Chị N.T.N (phường Hòa Vinh, TX Đông Hòa) tâm sự: “Vì con bị dị tật trong vòm họng nên bên ngoài cháu bình thường. Phải đến khi sinh ở bệnh viện, con không bú được, các bác sĩ mới phát hiện dị tật bên trong. Bệnh viện đã tư vấn để chuyển con vào Bệnh viện Nhi đồng 1 TP Hồ Chí Minh. Tại đây, các bác sĩ, y tá đã hướng dẫn gia đình mua bình sữa hỗ trợ con uống không bị sặc, hướng dẫn cách chăm sóc trẻ bị hở hàm ếch và thông tin các mốc thời gian để kiểm tra sức khỏe định kỳ, mốc thời gian phẫu thuật. Hiện con tôi được 5 tuổi, vừa được phẫu thuật xử lý hở hàm ếch. Nếu như trước cháu nói không rõ thì giờ cháu đã nói rõ hơn”.

BSCKI Nguyễn Hữu Hương, Chi cục trưởng Chi cục DS-KHHGĐ Phú Yên khuyến cáo, tất cả các mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh để tầm soát nguy cơ cho con. Đặc biệt, điều này vô cùng cần thiết đối với những thai phụ mà gia đình có tiền sử về các căn bệnh di truyền, dị tật bẩm sinh; mẹ bầu tương đối lớn tuổi (trên 35 tuổi); thai phụ gặp phải các bệnh truyền nhiễm như thủy đậu, sởi, rubella, cảm cúm; mẹ bầu bị sảy thai hoặc lưu thai liên tục nhưng không xác định được nguyên nhân; mẹ hoặc cha thường xuyên tiếp xúc với môi trường ô nhiễm, độc hại...

Đẩy mạnh truyền thông, nâng cao nhận thức người dân

Năm 2022, số thai phụ được sàng lọc trước sinh trên địa bàn tỉnh là 7.042 bà mẹ mang thai, chiếm tỉ lệ sàng lọc trước sinh 61,4% phụ nữ mang thai. Toàn tỉnh hiện có 10 đơn vị y tế thực hiện được việc lấy mẫu máu khô gót chân trẻ sơ sinh để sàng lọc sơ sinh. Để công tác sàng lọc trước sinh, sơ sinh trong thời gian tới đạt hiệu quả hơn nữa, ngành Dân số tỉnh tập trung tuyên truyền, giúp người dân hiểu sâu sắc về lợi ích của việc sàng lọc, qua đó góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Ông Lê Minh Thi, Trưởng phòng Dân số - Y tế cơ sở (Trung tâm Y tế huyện Tuy An), cho biết: Những năm qua, cán bộ dân số xã, thị trấn được Trung tâm Y tế huyện tổ chức các lớp đào tạo, tập huấn kỹ năng tuyên truyền, vận động cung cấp kiến thức cho người dân, đặc biệt là các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ và phụ nữ đang mang thai... Từ năm 2021 trở về trước, thực hiện các chiến dịch về sàng lọc trước sinh, sơ sinh, Trung tâm Y tế huyện Tuy An tập trung triển khai các hoạt động siêu âm chẩn đoán trước sinh, lấy mẫu máu gót chân trẻ sơ sinh, hỗ trợ tuyến xã công tác truyền thông. Các chiến dịch đã sàng lọc trước sinh cho từ 100-120 thai phụ mỗi năm và phát hiện một số thai nhi có nguy cơ mắc bệnh lý cao. Những trường hợp này đã được tư vấn đi khám lại ở các bệnh viện tuyến trên. Bắt đầu từ năm 2022 đến nay, các chiến dịch tầm soát, sàng lọc miễn phí không về đến xã nên người dân có nhu cầu sẽ đến Trung tâm Y tế huyện để thăm khám, tầm soát.

Việc thực hiện tầm soát, sàng lọc trước sinh và sơ sinh không chỉ là chuyện của mỗi gia đình mà là bước đi lâu dài của ngành Dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh lý bẩm sinh gây ra. Để đạt mục tiêu trên, ngoài nỗ lực của ngành chức năng, các thai phụ nên chủ động tham gia sàng lọc trước sinh và sơ sinh nhằm sinh ra những đứa con khỏe mạnh, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội. 

THÁI HÀ