Chương trình sàng lọc trước sinh, sơ sinh giúp phát hiện sớm, can thiệp kịp thời dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Dù đã triển khai ở Phú Yên được 3 năm, nhiều bà mẹ vẫn chưa hiểu rõ về hiệu quả của chương trình này. Báo Phú Yên có cuộc phỏng vấn thạc sĩ, bác sĩ Lê Tuấn Linh thuộc Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh (Trường đại học Y dược Huế) xung quanh vấn đề này.
* Ý nghĩa của chương trình sàng lọc trước sinh, sơ sinh là gì, thưa bác sĩ?
- Những năm gần đây, tình trạng trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh ở Việt Nam tăng cao nhưng chưa có biện pháp can thiệp kịp thời. Chương trình sàng lọc trước sinh, sơ sinh nhằm phát hiện các nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi đã được Tổng cục DS-KHHGĐ đưa vào chương trình mục tiêu quốc gia với mục đích nhân đạo, bởi chi phí chăm sóc cho đứa trẻ dị tật bẩm sinh tốn kém hơn nhiều so với một đứa trẻ bình thường. Việc phát hiện sớm và can thiệp kịp thời trẻ dị tật bẩm sinh sẽ giảm gánh nặng về kinh tế, tinh thần cho đứa trẻ, gia đình và xã hội. Đây chính là hiệu quả thiết thực mà chương trình sàng lọc trước sinh, sơ sinh mang lại. Chi phí thực hiện sàng lọc trước sinh, sơ sinh do Tổng cục DS-KHHGĐ chi trả.
* Bác sĩ có thể giải thích rõ chương trình sàng lọc trước sinh, sơ sinh giúp ích gì cho bà mẹ và thai nhi?
- Sàng lọc trước sinh là bước xét nghiệm ban đầu nhằm phát hiện nguy cơ bị dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Đối với việc sàng lọc trước sinh tốt nhất là phối hợp giữa kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy và sàng lọc trên huyết thanh mẹ bằng phương pháp lấy máu khô đầu ngón tay. Nếu phối hợp 2 biện pháp sàng lọc trên, thai phụ sẽ thực hiện sàng lọc khi thai nhi được 12 đến 13 tuần tuổi. Trong điều kiện thai phụ chưa thể đo độ mờ da gáy bằng phương pháp siêu âm thì thực hiện sàng lọc trên huyết thanh mẹ bằng phương pháp lấy máu khô đầu ngón tay khi thai nhi từ 11 đến 13 tuần tuổi.
Việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh này sẽ phát hiện được các nguy cơ trẻ mắc các hội chứng down, edwards, patau. Trung bình, khoảng 700 đến 1.000 trẻ sinh ra có 1 trẻ mắc bệnh down. Trẻ bệnh down chậm phát triển tinh thần, có thể mắc các dị tật ở tim và ruột. Trong khoảng 3.000 trẻ sơ sinh sẽ có 1 trẻ mắc hội chứng edwards. Trẻ mắc chứng này có biểu hiện mặt tròn, đầu nhỏ, hàm nhọn, dị dạng tim, thận, chậm phát triển tinh thần. Đa số trẻ mắc hội chứng này sẽ chết trước, trong hoặc ngay sau sinh. Trong khoảng 10.000 đến 20.000 trẻ sinh ra sẽ có 1 trẻ mắc hội chứng patau. Trẻ mắc chứng patau thường mắc các bệnh về tim và thần kinh. Trẻ khó có thể sống được sau khi sinh.
Trong khi đó, sàng lọc sơ sinh nhằm phát hiện các nguy cơ thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh trẻ sơ sinh bằng phương pháp lấy máu gót chân trẻ sơ sinh trong vòng 48 giờ sau sinh. Thiếu men G6PD là bệnh di truyền do thiếu men này trong hồng cầu. Hậu quả của việc thiếu men G6PD có thể gây ra thiếu máu, vàng da, vàng mắt, mệt mỏi, tăng nhịp tim. Đây là bệnh bẩm sinh do rối loạn hóc môn tuyến giáp. Trẻ mắc bệnh này sẽ bị ngu đần và lùn. Suy giáp bẩm sinh là bệnh có nhiều cách để điều trị. Nếu trẻ được phát hiện sớm thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh sẽ phát triển hoàn toàn bình thường. Và việc lấy máu gót chân trẻ sơ sinh để làm xét nghiệm sàng lọc cũng là phương pháp đơn giản, tiết kiệm chi phí.
* Nhiều bà mẹ thắc mắc độ chính xác của các kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh, sơ sinh, bác sĩ nói gì về vấn đề này?
- Các mẫu máu trên giấy thấm đều được gửi chuyển phát nhanh về Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh (Trường đại học Y dược Huế) để thực hiện việc sàng lọc. Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, sơ sinh chỉ có thể phát hiện được các dị tật như đã nói ở trên. Các bà mẹ lưu ý rằng, đây chỉ là kết quả nói lên nguy cơ thai nhi có thể mắc phải các dị tật như đã nói chứ không phải là tất cả các dị tật mà thai nhi có thể mắc phải. Trường hợp, nếu thai nhi có những biểu hiện nguy cơ cao dị tật bẩm sinh, các bà mẹ sẽ được tư vấn để làm các xét nghiệm chẩn đoán xác định bệnh lý chính xác.
* Vai trò của nhân viên tư vấn là rất quan trọng trong việc chuyển tải nội dung chương trình sàng lọc trước sinh, sơ sinh đến với các bà mẹ. Đối với họ, quan trọng nhất là điều gì, thưa bác sĩ?
- Cộng tác viên dân số chính là những nhân viên tư vấn trực tiếp đến các bà mẹ mang thai. Để các bà mẹ có thể hiểu được lợi ích của chương trình này đối với gia đình và xã hội, cộng tác viên dân số cần hiểu rõ lý thuyết bệnh lý và cách thức tiếp cận bà mẹ, trả lời các thắc mắc sao cho họ cảm thấy yên tâm để tham gia sàng lọc. Đối với việc lấy mẫu máu xét nghiệm sàng lọc trước sinh, sơ sinh thì nhân viên y tế mà cụ thể là nữ hộ sinh, y tá ở các bệnh viện tuyến huyện có thể làm được. Nhân viên y tế cần phải có kỹ năng thực hành lấy mẫu máu và bảo quản mẫu máu phù hợp để làm xét nghiệm sàng lọc. Ngoài ra, nhân viên y tế còn phải đọc được kết quả sàng lọc trên giấy để thông báo cho bà mẹ. Nhóm tư vấn cần phải được tập huấn thường xuyên để cập nhật và nâng cao khả năng tư vấn.
* Xin cảm ơn bác sĩ!
DIỆU ANH (thực hiện)
