Xét nghiệm sàng lọc khi mang thai là vấn đề được chuyên gia y tế khuyên các cặp vợ chồng quan tâm, thực hiện. Việc sàng lọc sẽ giúp phát hiện ra gene đột biến và các rối loạn nhiễm sắc thể, từ đó xác định nguy cơ trẻ sinh ra có bị mắc các bệnh, dị tật bẩm sinh hay không để có thể chăm sóc thai kỳ an toàn, sinh con khỏe mạnh.

Phát hiện bất thường sớm

Y học càng hiện đại, khả năng phát hiện sớm những bất thường ở thai nhi càng cao. Muốn vậy, thai phụ cần thực hiện sàng lọc trước sinh từ lúc bắt đầu mang thai, còn em bé nên được sàng lọc sơ sinh ngay sau khi chào đời.

Viện Di truyền Y học - Gene Solutions, một trong những đơn vị tiên phong nghiên cứu ứng dụng xét nghiệm giải trình tự gene tại Việt Nam thời gian qua đã phối hợp cùng nhiều bệnh viện trên cả nước triển khai mô hình kết hợp xét nghiệm NIPT sàng lọc dị tật di truyền và xét nghiệm sàng lọc bệnh lặn đơn gene trong quá trình chăm sóc sức khỏe sinh sản thai phụ. Vừa qua, Gene Solutions phối hợp với Bệnh viện Việt - Mỹ Phú Yên (TP Tuy Hòa) tổ chức hội thảo khoa học: “Ứng dụng xét nghiệp gene trong sàng lọc chẩn đoán trước sinh”.

Tại hội thảo, BSCKI Nguyễn Vạn Thông, Trưởng khoa Di truyền Bệnh viện Hùng Vương (TP Hồ Chí Minh) đã giới thiệu xét nghiệm NIPT triSure do viện phát triển riêng cho người Việt để sàng lọc các dị tật di truyền do bất thường số lượng nhiễm sắc thể điển hình như Down, Patau, Edwards... và xét nghiệm triSure Carrier sàng lọc bệnh lặn đơn gen giúp phát hiện 9 bệnh lặn đơn gen nguy hiểm.

Theo đó, xét nghiệm NIPT hiện là phương pháp sàng lọc trước sinh hiệu quả và an toàn. Thai phụ có thể tiến hành xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ chín của thai kỳ với chỉ một lần thu máu của người mẹ, không xâm lấn thai nhi. Kết quả có trong 5-7 ngày và chính xác hơn 99% do được tham chiếu trên dữ liệu di truyền của người Việt. Cùng với đó, xét nghiệm triSure Carrier giúp phát hiện 9 bệnh lặn đơn gen phổ biến gồm tan máu bẩm sinh thể Alpha và Beta, thiếu men G6PD, rối loạn chuyển hóa đường galactose, không dung nạp đạm (Phenylketon niệu), rối loạn chuyển hóa đồng Wilson; vàng da ứ mật do thiếu hụt men citrin; rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5 alpha-reductase và bệnh Pompe có tỉ lệ người lành mang gen bệnh khá cao (1/100 người bình thường).

Theo bác sĩ Nguyễn Vạn Thông, đa phần các bệnh nói trên đều ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của trẻ nếu không can thiệp kịp thời. Dù vậy, ngay trong giai đoạn thai nghén, các thai phụ đã có thể thực hiện những xét nghiệm sàng lọc để biết sớm và rõ được tình trạng sức khỏe mang thai hiện tại cũng như cập nhật các chỉ số phát triển của con.

 Nâng cao ý thức người dân về việc sàng lọc trước sinh

Cũng theo bác sĩ Nguyễn Vạn Thông, hiện nay nhiều thai phụ chưa hiểu đúng, hiểu rõ về tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Mặt khác, tâm lý sợ đối mặt với tình huống xấu nhất đã khiến các bà mẹ ngại sàng lọc.

Chưa có nhiều thông tin về xét nghiệm gene nên phải đến khi sinh, chị M.N (phường Hòa Vinh, TX Đông Hòa) mới phát hiện con bị hở vòm miệng dù đã siêu âm đầy đủ các mốc thời gian bác sĩ chỉ định. Đến 3 tuổi, khi sức khỏe ổn định, cháu được phẫu thuật và có thể nói bập bẹ. Dù vậy, so với bạn bè cùng tuổi, con có dấu hiệu chậm phát triển.

Tiếp tục đưa con đi thăm khám và làm các xét nghiệm gene, chị N được bác sĩ kết luận con trai bị hội chứng DiGeorge, đột biến gene nhiễm sắc thể số 22, là nguyên nhân gây hở vòm miệng, hệ thống miễn dịch kém và khiến trẻ chậm phát triển. Hiện con 6 tuổi, vận động đi lại bình thường nhưng mới nói được vài từ, chưa chủ động trong vệ sinh.

Chị N chia sẻ: “Tôi không hề biết về đột biến gene cho đến khi làm xét nghiệm. Theo lời của bác sĩ, trẻ mắc hội chứng DiGeorge sẽ phải đối mặt với các vấn đề sức khỏe suốt đời do chưa có biện pháp điều trị triệt để. Nhìn con mình và những đứa trẻ bị bệnh không thể có một cuộc sống bình thường, tôi muốn khuyên các bà mẹ nên xét nghiệm khi mang thai. Đừng để con sinh ra với bệnh tật, khổ sở, trong khi cha mẹ hoàn toàn có thể phát hiện và can thiệp sớm!”.

Nhiều trẻ mắc bệnh di truyền phải điều trị suốt đời, dẫn đến suy sụp, khánh kiệt cả về tinh thần lẫn kinh tế gia đình. Bởi vậy, theo các bác sĩ, việc làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh và sau sinh kịp thời là rất cần thiết giúp phát hiện các bất thường của thai nhi. Sau xét nghiệm sàng lọc, nếu phát hiện tỉ lệ dị tật cao, bác sĩ sẽ tư vấn cho gia đình những biện pháp can thiệp, xử lý kịp thời.

THÁI HÀ